法治日报2024-10-17 20:21:10发布:知名女星确诊僵人综合征，广州医生：这种病非常罕见但有得治

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“我的健康问题已经困扰我很长一段时间了，面对这些挑战对我来说真的很难。最近，我被诊断患有一种非常罕见的神经系统疾病——僵人综合征。”

12月8日，知名歌手席琳·迪翁通过视频告诉歌迷，自己身患罕见神经系统疾病——僵人综合征。过去一段时间，她一直在治疗这种疾病。

此前，席琳·迪翁曾被拍到骨瘦如柴的照片，令歌迷担忧、心疼。而这次最新露面，她的状态有所恢复。

她含泪告诉大家，过去一段时间一直在治疗僵人综合征。这个病非常难治，也无特效药。该病发病率约1/100 万，女性是男性的2-3倍。也正是这个病，导致她经常痉挛，影响了她的生活方方面面，不仅走路都困难，甚至想唱歌，声带都无法按照自己习惯的方式去发声。

“僵人综合征”

是一种什么样的疾病？

广州日报·新花城记者采访了

“广州实力中青年医生”

中山大学附属第三医院院长助理

邱伟主任医师

“这种病也叫‘木头人’，是一种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。席琳·迪翁出现的症状是比较典型的。”邱伟主任医师指出，病人大多为女性，就诊时腰背部僵硬得像一块木头，难以迈步，行走容易摔跤。这对病人的身心造成重大打击，严重影响生活质量。

多表现为腰背僵硬

易误诊为“强直”“癔症”

作为神经免疫疾病专家，邱伟主任医师与我国著名神经科专家胡学强教授一起，曾接诊、治疗过多位“僵人综合征”病人。

“僵人综合征”通常会导致躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛。病人可能会在疾病早期出现症状，最终会变成持续状态。僵硬和痉挛通常始于腿部和躯干肌肉，尤其是腰背部，随着时间的推移，会影响手臂甚至面部。还可能出现其他症状，如步态不稳和无法解释的摔倒。

由于腰背部肌肉僵硬的症状比较多见，这种病容易被误诊为风湿免疫疾病“强直性脊柱炎”。病人按照风湿免疫疾病的思路治疗，不见好转后可能被诊断为“癔症、焦虑症”，最终转诊到神经科后才被确诊。

有些人将“僵人综合征”与“渐冻症”混为一谈，其实两者天差地别。“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化的最终结局，是死于呼吸肌麻痹或肺部感染。“僵人综合征”病人不会因该病死亡，但因生活质量严重下降，承受了巨大的心理压力。

双腿僵硬得走不动

病人可查出GAD65抗体阳性

44岁的阿兰（化名）于2020年被确诊为“僵人综合征”。2015年起，她的左足背便出现疼痛，起初为发作性针刺样疼痛，几秒可缓解。随后左侧腹股沟区开始疼痛，且疼痛逐渐加重，不能独自行走，双腿僵硬感，腰部有轻微紧绷感，紧张时明显，双腿僵硬时甚至不能独自行走，不过持续约几分钟可缓解。

然而，五年之后，这些症状明显加剧，阿兰行走困难，起身或转身、蹲下及下楼梯时更明显，容易摔跤。当辗转求医的阿兰最后找到胡学强教授和邱伟主任医师时，她已经无法独立行走。

检查显示，她的全身肌肉僵硬，右上肢肌张力正常，其余肢体肌张力增高，四肢肌力5级。“当时她的肌肉僵硬成什么样？就是连正常的腰椎穿刺检查都做不成。”邱伟说，医生只好把她送到麻醉科进行麻醉，待肌肉松弛后，才完成了腰穿。

然而，常规检查、肿瘤相关检查、炎症及风湿免疫相关检查、内分泌相关检查、代谢相关检查，甚至是基因检查都未见到明显异常。

“最后，我们对她做了GAD65抗体检测，才发现了异常。”邱伟解释说，“僵人综合征”病人的特点是体内可以检测到GAD65抗体阳性。结合临床症状和相关检查结果，她被确诊为这种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。

该病能治！

免疫吸附+免疫抑制剂有一定疗效

导致“僵人综合征”病人产生GAD65抗体的原因是什么，目前医学界尚不得而知。

“综合国内外文献报道，有些病人除了神经系统导致的异常外，还会有血糖异常升高等其他系统的表现。有些病人合并有肿瘤，”邱伟坦言，因为这种疾病太罕见了，报告的病例较少，随访也不足，因此医学界对它的了解还有待深入。

有些病人误以为无法治疗，确诊后便因灰心绝望，消失在茫茫人海。实际上，中山三院神经科团队近年来的探索，已初步有了成果。

以阿兰为例，邱伟团队尝试采用蛋白A免疫吸附（(IA)治疗，后续则采用免疫抑制剂治疗。

蛋白A免疫吸附也就是俗称的“血液净化”的一种。通过先降低血液中的GAD65抗体滴度，加上后续采用免疫抑制剂来减少该抗体的产生，从而缓解症状，改善生活质量。

广州日报·新花城记者获悉，阿兰先后接受了6次蛋白A免疫吸附治疗。第一次免疫吸附(IA)治疗后，行走便比治疗前平稳了不少，肌肉较为松弛。免疫吸附治疗结束后双下肢僵硬、活动障碍都明显好转。目前，阿兰仍在坚持治疗，生活已基本恢复常态。

邱伟呼吁，如果不幸出现双腿以及躯干部僵硬，无法行走，排除强直性脊柱炎等原因后，应到神经科进行相关检查，及早进行治疗，同时要为心灵减压，乐观面对疾病的挑战。

来源丨广州日报

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